Методика дослідження ендокринної системи складається із збирання анамнезу, огляду хворого, пальпації, аускультації, лабораторно-інструментальних методів дослідження як загальних, так і спеціальних.
Для клінічного огляду важливою умовою є дотримання послідовності обстеження ендокринних органів: гіпофіз, щитовидна залоза, паращитовидні залози, підшлункова залоза, надниркові залози, статеві залози.
При збиранні анамнезу і огляді звертають увагу на наявність чи відсутність у хворого скарг і симптомів, характерних для патології тієї чи іншої ендокринної залози. Скарги і симптоми, які вказують на ураження ендокринних залоз, дуже різноманітні, оскільки гормони мають великий вплив на обмін речовин, фізичний і психічний розвиток дитини, функціональний стан різних органів та систем дитячого організму.
У хворих з патологією ендокринних залоз можуть бути скарги на підвищену збудливість, роздратованість, неспокійний сон, пітливість, зміну кольору шкіри, порушення росту волося і нігтів, спрагу та ін.
У хворих з гіперфункцією еозинофільних клітин передньої частки гіпофізу можливі скарги на гігантський (вище 190-200 см) зріст (гігантизм), непропорційно велику довжину кінцівок, пальців рук і ніг (акромегалія). Можна також спостерігати грубі риси обличчя, прогнатію, широкі щілини між зубами, надмірний кіфоз груднинного відділу хребта у зв’язку з інтенсивним ростом хребців. Відмічаються також збільшення надбрівних дуг, добре виражені м’язи, але характерна м’язова слабкість.
При гіперфункції базофільних клітин гіпофізу батьки можуть скаржитися на значне збільшення маси тіла дитини, оволосіння обличчя у дівчаток (гірсутизм), затримку росту, що остаточно визначається під час огляду хворого.
Для гіпофізарної недостатності типовими скаргами і симптомами є зменшення росту (більш як на 25% у зіставленні з нормою), зміна міміки і «дитячі» риси обличчя, слабкий розвиток мускулатури, затримка або відсутність статевого дозрівання, малі розміри статевих органів, мармуровість шкіри, холодні кінцівки. Поєднання цих симптомів з адіпозостатевими розладами (нижньої частини тіла) можливе при деструктивному ураженні гіпоталамо-гіпофізарної ділянки.
При гіпертиреозі можуть мати місце скарги на похудіння, роздратованість, надмірне збудження і рухливість, емоційну нестійкість, серцебиття, підвищену вологість долоней і загальну пітливість, свербіння шкіри, відчуття жару (гарячки), біль в ділянці серця, сльозливість, відчуття різі в очах. При огляді можна виявити тремтіння пальців рук, набряклість повік, тремтіння закритих повік (симптом Розенбаха), рідке моргання повік (симптом Штелльвага), одно- чи двохсторон- ній екзофтальм, порушення конвергенції очей внаслідок парезу внутрішнього прямого м’яза ока (симптом Мебіуса), біла смуга склери над райдужною оболонкою при русі погляду донизу (симптом Грефе), при погляді вгору (симптом Кохера), біла смуга склери навколо райдужної оболонки при відкритих °чах (симптом Дельрімпля), «зляканий», фіксований погляд блискучих очей.
При огляді шиї у здорових дітей, особливо в період статевого дозрівання, Можна бачити перешийок щитовидної залози. Якщо спостерігається асиметрія Положення щитовидної залози, то це вказує на наявність вузлів. У дитини, хворої на гіпертиреоз, можна спостерігати збільшення щитовидної залози: І ступінь — збільшення перешийка, що помітно при ковтанні; II ступінь —_ збільшення перешийка і часток; III ступінь — «товста шия» (рис. 101); IV ступінь — виражене збільшення (зоб, що різко змінює конфігурацію шиї) (рис. 102); V ступінь — зоб величезних розмірів (рис. 103).
Слід зазначити, що, на відміну від інших утворень на шиї, щитовидна залоза переміщується разом з трахеєю при ковтанні.
У хворих на гіпотиреоз можливе раннє відставання у фізичному та розумовому розвитку, пізнє і неправильне прорізування зубів, слюновідцілення, грубий і сиплий голос, хропіння при диханні, зменшення зацікавленості до оточення, млявість.
Оглядаючи хвору дитину, можно спостерігати відставання в розвитку кісток обличчя, сідлоподібний ніс, макроглосію, сірий колір шкіри, одутле обличчя, маленькі очі, товсті губи, крихкі ногті, рідке волосся на голові, короткі шию, кінцівки, пальці (ріст кісток в довжину обмежений, в ширину ні).
Гіперфункція паращитовидних залоз призводить до зниження апетиту або навіть анорексії, нудоти, блювання, запору, болю в кістках, м’язової слабкості, переломів кісток, спраги,´полідипсії, поліурії, депресії, порушення пам’яті.
В анамнезі хворих на гіпопаратиреоз відмічаються велика маса тіла при народженні, повільне відпадання залишку пуповини, хронічна діарея, яка часто змінюється запором, відставання в розвитку, світлобоязнь, судоми, надмірне збудження, ларингоспазм. При огляді можуть мати місце факультативні симптоми: спазм повік, кон’юнктивіт, мутний кришталик ока, руйнування зубів, тонкі нігті, порушення пігментації волосся.
При підозрі на цукровий діабет необхідно з’ясувати наявність у дитини підвищеного апетиту (поліфагії), спраги (полідипсії) і збільшення сечовиділення (поліурії). Одночасно можуть спостерігатися так звані малі симптоми цукрового діабету — нейродерміт, пародонтоз, фурункульоз, свербіння в ділянці статевих органів. На пізніх стадіях у зв’язку з кетоацидозом знижується апетит, діти швидко втомлюються, гірше вчаться, зростають млявість, слабкість. З’являються нічний і денний енурез, світла сеча, після якої залишаються крохмальні плями на білизні, парестезія ніг, знижується гострота зору, на долонях можуть з’явитися ксантоми.
У дітей грудного віку треба звертати увагу на низьку масу тіла прй народженні, похудіння (гіпотрофія), піодермію, часте запрівання.
Адреногенітальний синдром є проявом вродженої вірилізуючої гіперплазії кори надниркових залоз. В анамнезі і при огляді хворого визначається псевдогермафродитизм (збільшення клітера, великих статевих губ, аномалія розвитку уретри, схожої з гіпоспадією). В подальшому спостерігається чоловічий тип будови тіла, гірсутизм, низький голос, вугри. У хлопчиків може бути макрогенітосомія (в 2-3 роки), неприродний передчасний статевий розвиток. У дітей обох статей може спостерігатися високий ріст, збільшенасила м’язів, прискорене дозрівання скелета. При більш тяжкому перебігу відмічаються ознаки адреногенітального синдрому з втратою солей (синдром Дебре-Фібігера). До вищеназваних проявів хвороби приєднуються похудіння, повільне збільшення маси тіла і ексикоз. Рідше спостерігаються гіпертермія і гіпертензія.
У хворих з підтвердженою гіпофізарнозалежною гіперплазією кори надниркових залоз діагностують хворобу Іценко-Кушинга. При синдромі Іценко-Кушинга надниркові залози надмірно продукують кортизол (в меньшій мірі альдостерон і андрогени). Такі хворі скаржаться, а при огляді спостерігається затримка в рості, «худі» руки, зміна міміки обличчя і місяцеподібне обличчя, шкіра його багряно-червоного кольору. Шкіра тулуба і кінцівок суха з численними багряно-синюшними стриями атрофічного походження. Можна спостерігати гіпертрихоз, акне, піодермію, мікоз. У дівчаток вторинні статеві ознаки набувають зворотного розвитку, порушується циклічність менструацій. В більш пізніх стадіях можуть з’явитися скарги на гіпотрофію або атрофію м’язів, недорозвиненість статевих органів, високий артеріальний тиск.
При недостатній функції надниркових залоз з хронічним перебігом (знижується продукція кортизолу, альдостерону, андрогенів) у хворих спостерігається класична тріада ознак, характерна для хвороби Адцісона, — адинамія, пігментація, гіпотензія. Хворі скаржаться на слабкість, втомлюваність, зменшення рухливості, зниження апетиту. Характерною є непрохідність кишок. Розвиваються похудіння, сонливість, м’язова слабкість. У частини хворих першим проявом хвороби є коричнева пігментація шкіри і слизових оболонок порожнини рота (через надлишкову продукцію гіпофізом мелано-цитстимулюючого гормону). Пігментація розповсюджується на шию, ліктьові суглоби, білу лінію живота, статеві органи, тверде піднебіння, внутрішню поверхню щік. При гострому ураженні надниркових залоз хворі скаржаться на виражену слабкість, біль в черевній порожнині, блювання, діарею.
Дуже важливим елементом огляду є оцінка статевого розвитку дитини. Для цього у дівчаток ретельно оглядають молочні залози і оволосіння лобка, у хлопчиків — розвиток статевого члена і яєчок, а також ступінь оволосіння лобка. Виявлені вторинні статеві ознаки і їх розвиток слід визначити за класифікацією, яка була запропонована J.M.Tanner у 1962 р. як для дівчаток (табл.77; рис. 104), так і для хлопчиків (табл.78; рис. 105).
Рис. 104. Зміна форми молочних залоз і характера оволосіння у дівчаток у відповідності з класифікацією стадій статевого розвитку
У дітей з передчасним статевим розвитком (до 8 років у дівчаток і до 10 років у хлопчиків) симптомокомплекс включає значне прискорення росту, ранню появу вогнищ окостеніння в кістках, передчасний синостоз, внаслідок чого організм не досягає повного розвитку. Розумові здібності відповідають віковим вимогам. Рано з’являється сперматогенез у хлопчиків і менструації У дівчаток, збільшення і оволосіння статевих органів. На фоні загальної апатії і млявості може спостерігатися сексуальна збудженість. Не часто відмічаються ністагм, птоз, неправильна хода.
Таблиця 78. Класифікація стадій статевого дозрівання у хлопчиків
| Стадія | Оволосіння лобка | Статевий член | Яєчка |
| І | Відсутнє | Розміри, які властиві розмірам передпу- бертатного періоду | |
| II | Волосся рідке, довге, слабо | Незначне | Збільшення мошон |
| пігментоване, біля основи статевого члена | збільшення | ки, її шкіра червоніє | |
| III | Волосся більш темне, в | Збільшення | Подальше |
| незначній кількості, почи | розмірів у дов | збільшення яєчок і | |
| нає кучерявитися | жину | мошонки | |
| IV | Волосся займає не всю | Збільшення го | Збільшуються, шкіра |
| ділянку над лобком | ловки і діаметра | мошонки темніє | |
| V | Волосся займає всю поверхню над лобком і поширюється на внутрішню поверхню стегон | Досягають розмірів і форми дорослого чоловіка | |
В анамнезі і при огляді хворого на гіпогонадизм (затримка статевого розвитку на 2 роки і більше) спостерігаються істинна гінекомастія, євнухоподібна будова тіла (вузька грудна клітка, без волосся, непропорціонально довгі ноги, дуже мало волосся на обличчі, гінеко- мастія, втягнуті соски, недостатній розвиток вторинних статевих ознак). Такі діти виростають високими, у них високий голос, недостатній розвиток гортані, м’язів, статевих органів, вторинних статевих ознак.
Важливе значення для діагностики уражень ендокринних залоз має пальпація. Однак не всі залози доступні для пальпаторного дослідження.
Пальпація проводиться за загальновідомими правилами (теплі, чисті руки, правильне положення лікаря і хворого, без сторонніх осіб; не завдаючи хворому зайвих страждань, спочатку пальпують поверхнево, а потім глибше).
Пальпація перешийка щитовидної залози проводиться ковзаючими рухами великого, вказівного і середнього пальців правої руки вгору від ручки груднини (рис. 106).
Для пальпації правої і лівої часток щитовидної залози необхідно II-V зігнуті пальці обох рук завести за задні краї, а великий палець — за передні краї груднинно-ключично-соскових м’язів (рис. 107). Після цього дитину просять зробити ковток, під час якого щитовидна залоза буде рухатися разом з гортанню. При цьому визначають поверхню, консистенцію, рухливість розміри, болючість органу.
Права і ліва частки щитовидної залози пальпуються без відчуття болю у вигляді м’яких, ніжних утворень з гладкою поверхнею.
За допомогою пальпації уточнюють характеристику статевих розладів, зокрема, при пальпації зовнішніх статевих органів визначають їх розміри, ступінь зменьшення (збільшення), кількість яєчок в калитці, їх щільність, локалізацію яєчка при крипторхізмі. Оцінюють товщину підшкірно-жирового шару, температуру шкіри на кінцівках, тонус і силу м’язів, їх консистенцію. Нерідко у хворих з патологією ендокринних залоз пальпують збільшену печінку, визначають її болючість.
Перкуторно у дітей з захворюваннями ендокриної системи можна визначити біль в кістках при гіперпаратиреозі, зменшення розмірів відносної тупості серця при гіпогонадизмі, збільшення печінки при цукровому діабеті, а також загруднинно розташований зоб, який визначають над ручкою груднини.
Аускультативно у хворих на тиреотоксикоз можна вислухати судинний шум
над поверхнею залози; ослаблені тони серця і систолічний шум на його верхівці при недостатності надниркових залоз.
Для діагностики захворювань ендокринної системи необхідно використорувати спеціальні лабораторні дослідження, а саме визначення вмісту гормонів у різних біологічних рідинах. Нормальні показники гормонального дзеркала у дітей наведені в табл. 79.
Таблиця 79. Вміст гормонів в сироватці крові у дітей різного віку
| Вік | ТЗ,
нмоль/л |
Т4,
нмоль/л |
ТТГ,
мкЕ/мл |
АКТГ,
пмоль/л |
Кортизол,
нмоль/л |
| Новонароджені | 97-394 | 85-233 | 4-15 | 26,4±14,9 | – |
| 1-5 років | 162-414 | 94-193 | – | – | – |
| 5-10 років | 145-371 | 82-171 | – | 11,0±2,6 | – |
| 10-15 років | 128-328 | 72-213 | – | 10,5±2,1 | – |
| 1-15 років | – | – | 2-11 | – | 140-800 |
На основі визначення рівня вказаних гормонів можна зробити висновок про характер порушень функції відповідних залоз внутрішньої секреції.